El querubismo es una enfermedad de origen genético. Las causas y diagnóstico del querubismo se suele presentar a raíz de una herencia autosómica dominante. El querubismo se debe a una mutación genética que se encuentra en un cromosoma, el cual codifica una proteína que está constituida por 561 aminoácidos.
La patología que desencadena esta enfermedad es caracterizada por generar un crecimiento anormal de algunos de los huesos de la cara, especialmente del maxilar inferior (la mandíbula) y el maxilar superior, alterando el equilibrio estético y funcional de la cara, con repercusiones clínicas en casos graves.
Manifestaciones del querubismo
Se caracteriza por el aumento de tamaño de la mitad inferior de la cara. Radiográficamente se observa presencia de quistes multiloculares en los huesos de la cara.
Las primeras manifestaciones suelen aparecer a partir de alrededor de los 4 años de edad, y finalizan cuando se termina la etapa de la adolescencia. En muchos casos las deformaciones van desapareciendo paulatinamente hasta llegar a la madurez y edad adulta.
Las complicaciones que esta enfermedad puede traer son múltiples. Por un lado, genera un problema social para aquellas personas que la padecen debido a la deformación facial que, puede desencadenar trastornos psicológicos.
Por otro lado, también puede causar pérdida de visión por neuropatías ópticas, y un problema de masticación de carácter grave, debido a las alteraciones y el desarrollo incorrecto de los dientes.
Manejo y tratamiento
Esta enfermedad tiene un tratamiento principal, enfocado principalmente en la mejora del lenguaje y la masticación, a pesar de que el tratamiento a seguir debe ser individualizado en función de la gravedad según el caso.
Es recomendable realizar un seguimiento clínico y radiográfico durante la fase de crecimiento de las lesiones. Al encontrarnos ante una enfermedad autolimitada, no siempre se recomienda la cirugía. No obstante, en pacientes con manifestaciones funcionales graves, o por razones estéticas, puede ser necesaria alguna intervención quirúrgica para mejorar la calidad de vida de la persona.
Generalmente, la cirugía está indicada cuando las lesiones se han vuelto inactivas y que no se altera el curso de la enfermedad. Es muy importante tratar los aspectos psicológicos relacionados con la desfiguración de la cara durante la infancia y la adolescencia.
En definitiva, si bien con el tratamiento quirúrgico se puede dar solución a esta patología, es muy probable que, a lo largo de la vida del paciente, sea necesaria la asistencia psicológica para mejorar la autoestima y calidad de vida de la persona.
